febrero 06, 2011

Diez años del genoma humano

Luis González de Alba
Se descubrió que...
Milenio

En febrero de 2001, las dos publicaciones de mayor fama en el mundo científico, Nature y Science, dieron sus portadas al genoma humano recién secuenciado. “Secuenciar” el ADN significa, muy en breve, determinar el orden en que están las cuatro “letras” con que se determina la herencia: A, G, C, T por sus iniciales (adenina, guanina, citosina y timina).

El código que diseña una alcachofa, un pulpo o un humano con cierta estatura, color de piel y de ojos, tipo de pelo, etcétera, se localiza en el núcleo de cada una de sus células, apretadamente enrollado.

Sabemos desde 1953 que los cromosomas son paquetes de genes, ese descubrimiento les dio el Nobel a Francis Crick y James Watson. El número y orden de los genes varía de una especie a otra y no somos los humanos los que tenemos la mayor cantidad porque somos más complejos; para nuestra ignominia, la casi microscópica pulga de agua, un pequeño crustáceo, tiene muchos más: Daphnia pulex tiene 31 mil genes, contra 23 mil de los humanos. En cuanto se conoció la estructura, como escalera de albañil torcida, que transmite la información de un ser vivo a través de las generaciones, los científicos se pusieron a buscar la secuencia de los genes.

Dice Craig Venter entrevistado para este décimo aniversario: “Hace quince años, mi equipo publicó la primera secuencia del genoma de una especie viva, la del Haemophilus influenzae” para lo que emplearon una técnica recién inventada por el mismo equipo.

Cinco años después, publicaron la secuencia del genoma humano. El estudio, encabezado por Craig Venter, tiene tantos autores como pueden caber en dos hojas tamaño carta. La portada de Nature es de gran ingenio y calidad artística: cientos de pequeñísimos rostros forman un trozo de ADN, la famosa doble hélice. Science hace otro tanto con menos de diez rostros muy diversos. Pero, comenta en este décimo aniversario Francis Collins, director de los National Institutes of Health en EU, que las portadas: “Tan asombrosas como eran, podían verse más como arte que como ciencia” porque aún faltaba aplicar ese conocimiento a propósitos médicos.

La automatización del método por el equipo de Venter logró secuenciar en sólo nueve meses los 3 mil millones de pares de bases. Los nuevos instrumentos para secuenciar pares de bases tienen tal velocidad que obtener la secuencia de un genoma individual se ha vuelto tan común que se vende por internet.

Los humanos no pudimos saber nada acerca de la herencia de los rasgos físicos sin instrumentos ni teorías. Comenzamos en el siglo XVII con la invención del microscopio por el holandés Anton van Leeuwenhoek, el puñetero que descubrió que en el semen había unos animalillos impulsados por una colita, digo… no creo que se lo haya pedido a un vecino, “igual y sí, igual y no”, dicen los chavos y los ya no tanto.

Por esos mismos años, el inglés Robert Hooke descubrió la unidad con que se arman todos los organismos, la célula, nombre tomado del latín cellula, cuartito, de donde tenemos celda (de cárcel) y otras. La célula tiene en el centro una sección delimitada por una membrana interna. Se le llamó núcleo. Al aumentar el poder de los microscopios y descubrir que tiñendo el tejido se destacaban las estructuras internas, se observaron unos bastoncitos dentro del núcleo. Fueron llamados cromosomas porque se teñían con facilidad (y jroma es color en griego, idioma al que siempre acuden los científicos para acuñar nuevas palabras para nuevos conocimientos; soma es cuerpo: uno de los más bellos poemas de Kavafis comienza diciendo: Thimísu, soma: Recuerda, cuerpo… recuerda todos los placeres que has tenido…). Los cromosomas de un humano son 46 arreglados en 23 pares de los que un par determina el sexo.

Qué función tuvieran aquellos bastoncitos en el núcleo de cada célula lo plantea Wilhem Roux en 1883: no sabe muy bien cómo, pero algo tienen que ver con la herencia porque al observar la división de una célula lo primero que ocurre es que los cromosomas se duplican: un juego para cada célula hija.

La historia de la genética tiene unos 150 años. Comienza con el monje austriaco Gregor Mendel y sus jardín con flores de chícharo. Al observar que los colores se transmiten de una generación a otra según ciertas leyes, propone que debe existir algo que transporta la herencia. Publica en 1866 sus observaciones sin que el mundo se dé por enterado. Hugo de Vries propone, sin leer a Mendel, que hay unidades de herencia y para darles nombre también saquea el griego, que ya nos había dado el nombre Génesis, nacimiento, para el primer libro de la Biblia, generar, homogéneo, así que a sus unidades de herencia las llama genes.

Collins ofrece algunos ejemplos de triunfos en pacientes diagnosticados con enfermedades de origen genético, y espera que al celebrar los 20 años las portadas de Nature y Science muestren los rostros reales de pacientes sanados al secuenciar sus propios genomas individuales.

Mi novela con la Revolución mal librada: OLGA, (Planeta, 2010).

Mi página web: www.luisgonzalezdealba.com

No hay comentarios.: